Síndrome X frágil en ricaurte, Colombia

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Síndrome X frágil en ricaurte, Colombia
COP $ 40.000
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Este libro cuenta cómo se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de síndrome X frágil (SXF) con la prevalencia más alta en el mundo a través de un proyecto de investigación cofinanciado entre la Universidad del Valle y el instituto MIND de la Universidad de California en Dav...
O BIEN

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Producto creado el 26/09/2018

Descripción

Detalles

Este libro cuenta cómo se logra demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de síndrome X frágil (SXF) con la prevalencia más alta en el mundo a través de un proyecto de investigación cofinanciado entre la Universidad del Valle y el instituto MIND de la Universidad de California en Davis. 
Se describe el SXF en profundidad, desde la genómica, pasando por la y fenotipo del SXF hasta el tratamiento en experimentación. Además, se muestran las características de Ricaurte, corregimiento del municipio de Bolívar en el Valle del Cauca, incluyendo su fundación, contextualización social, su visualización regional marcada por un contexto religioso y nacional por el libro El Divino del escritor Gustavo Álvarez Gardeazábal, este da cuenta de la discapacidad intelectual de un número importante de sus habitantes que en ese libro son descritos magistralmente. 
También se describe el proyecto "Genética medica poblacional en un corregimiento colombiano con elevada prevalencia de síndrome X Frágil", el cual fue una propuesta ambiciosa, con la que además de establecer las prevalencias de las variantes alélicas zona gris, permutación y mutación completa del gen FMR1 y su comparación con la prevalencia global aceptada, se logró realizar una intervención de salud pública con asesoría genética y reproductiva a quienes podrían tener hijos afectados por el SXF o padecer las enfermedades asociadas, como FXTAS o FXPOI. 
Con la metodología de llegar a las casas y a todos los habitantes, solicitando consentimiento informado, tomando muestras de sangre, entregando resultados, estableciendo relaciones interfamiliares a través de un software especializado y haciendo la asesoría genética y reproductiva, se muestra cómo los investigadores se integraron con la comunidad en su día a día y comprendieron la realidad del país en familias pobres con varios integrantes con discapacidad intelectual o los temores de aquellos que podrían tener hijos afectados; se logró demostrar que Ricaurte es un conglomerado genético de SXF con la prevalencia más alta en el mundo, donde existe la familia con mayor número de integrantes afectados reportada en la literatura y donde se hizo una intervención que impactará con la disminución del número de casos nuevos para así impedir la perpetuación de la problemática genética y social secundaria. 

Información adicional

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Editor / MarcaU. del Valle
Año de Edición2018
Número de Páginas148
Idioma(s)Español
TerminadoTapa rústica
Alto y ancho17 x 24 cm
Peso0.2500
Tipo Productolibro
Autor

Carlos A. Fandiño Losada, Laura Y. González Teshima, José Vicente Forero F., Carolina Isaza de Lourido, José Rafael Tovar C., Julian Ramírez Cheyne, Marisol Silva, Sergio Aguilar Gaxiola, Flora Tassone y Randi J. Hagerman

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Tabla de Contenido

CONTENIDO 

REFLEXIÓN

PRÓLOGO

CAPÍTULO 1 SÍNDROME X FRÁGIL 

Wilmar Saldarriaga Gil, Jase Vicente Forero Forero, 

Laura Yuriko González Teshima, Carlos A. Fandino Losada, 

Carolina Isaza de Lourido, Randi f. Hagerman

CAPÍTULO 2 

TRATAMIENTO EN EL SÍNDROME X FRÁGIL 

Randi f. Hagerman, Wilmar Saldarriaga Gil 

CAPÍTULO 3 

RICAURTE 

Wilmar Saldarriaga Gil, Jase Vicente Forero Forero, Laura Yuriko González Teshima,
 
Carlos Andrés Fandiño Losada, Carolina Isaza de Lourido

CAPÍTULO 4 

GENÉTICA MÉDICA POBLACIONAL Y CONGLOMERADOS GENÉTICOS

Wilmar Saldarriaga Gil, 

Jase Vicente Forero Forero, Carlos Andrés Fandiño Losada

CAPÍTULO 5 

PREVALENCIA DE LAS VARIANTES ALÉLICAS ZONA GRIS, PREMUTACIÓN Y MUTACIÓN COMPLETA DEL GEN FMR1 EN HABITANTES DE RICAURTE 

Wilmar Saldarriaga Gil, Jose Vicente Forero Forero, 

Laura Yuriko González Teshima, José Rafael Tovar, 

Carolina Isaza de Lourido, Marisol Silva, 

Flora Tassone, Sergio Aguilar Gaxiola, 

Randi f. Hagerman, Carlos Andrés Fandiño Losada

CAPÍTULO 6 

GENEALOGÍAS DE FAMILIAS CON SÍNDROME X FRÁGIL EN RICAURTE 

Jose Vicente Forero Forero, 

Laura Yuriko González Teshima, 

Wilmar Saldarriaga Gil

CAPÍTULO 7 

ASESORÍA GENÉTICA, MÉDICA Y REPRODUCTIVA EN MUJERES CON MUTACIÓN COMPLETA Y PORTADORES DE LA PREMUTACIÓN DE SÍNDROME DE X FRÁGIL EN UN CONGLOMERADO GENÉTICO

Wilmar Saldarriaga Gil, Jose Vicente Forero Forero, 

Laura Yuriko González Teshima, Julian Ramírez Cheyne, 

Carlos Andrés Fandiño Losada, Carolina Isaza de Lourido

CAPÍTULO 8 

RICAURTE: CONGLOMERADO GEOGRÁFICO GENÉTICO DE SÍNDROME X FRÁGIL 

Wilmar Saldarriaga Gil, Carlos Andrés Fandiño Losada

SOBRE LOS AUTORES

Reseñas